«А на тринадцатый день жизни позвонил генетик…»: как живёт белгородская семья с ребёнком с редким заболеванием
В России около 16 тыс. человек живут с редкими, или орфанными, заболеваниями. Примерно половина из них – дети. Эти болезни, чаще всего обусловленные генетическими отклонениями, проявляются с раннего возраста.
На сегодняшний день науке известно около 7 тыс. орфанных патологий. Есть дети с такими заболеваниями и в Белгородской области.
Генетические мутации – часть эволюции
Каждый человек несёт в себе десятки генетических мутаций. Учёные установили, что в среднем на поколение приходится от 100 до 200 изменений в геноме. Большинство из них безвредны. Но если оба родителя являются носителями одной и той же мутации, ребёнок может родиться с редким заболеванием.
Генетические мутации – это побочное проявление изменчивости, необходимой для эволюции. Природа экспериментирует, адаптируя живые организмы к изменениям среды. Вчерашние «ошибки» могут оказаться полезными в будущем. Однако детям с тяжёлыми генетическими отклонениями было бы практически невозможно выжить без достижений современной медицины и государственной поддержки. Ещё сто лет назад у них не было шансов.
Другая жизнь
Инна из Белгорода – биолог по образованию. Возможно, поэтому ей оказалось чуть легче принять новость о том, что у её долгожданной дочери – фенилкетонурия. Сейчас девочке пять лет. Но Инна помнит день, когда всё изменилось, как будто это было вчера.
На 13-й день жизни пришли результаты неонатального скрининга. Врач предложил приехать в генетический центр: были выявлены повышенные показатели. Чтобы не тревожить родителей раньше времени, диагноз сразу не озвучивают. Семья сдала повторный анализ крови, а уже через два дня стало ясно: у ребёнка фенилкетонурия. Так 20 декабря 2020 года закончилась одна жизнь и началась совершенно другая.
«Ты встанешь и не вспомнишь, где туалет»
Фенилкетонурия – это нарушение обмена аминокислот. В организме накапливается фенилаланин, который, без специальной диеты, разрушает мозг. Умственная отсталость развивается медленно, но неуклонно. Симптомы могут проявиться спустя годы. Как говорит Инна:
Ты встанешь и не вспомнишь, где находится туалет.
Она видела взрослых, которые в детстве не соблюдали диету. В отличие от диабета, фенилкетонурия может долго не давать о себе знать. Это создаёт ложную иллюзию безопасности, и именно поэтому болезнь долго называли фенилпировиноградной олигофренией.
К сожалению, многие подростки сходят с диеты после 16 лет, и это приводит к необратимым последствиям, – отмечает женщина.
Питание по миллиграммам
Пациенты с фенилкетонурией нуждаются в пожизненном питании с пониженным содержанием белка. А белок содержится почти во всех продуктах – не только в мясе и рыбе, но и в макаронах, хлебе, овощах. Маленькая дочь Инны с рождения питается адаптированной смесью с расщеплённым белком. Также она получает аминокислотные смеси без фенилаланина. Небольшое количество молока ей разрешено – строго индивидуально и под контролем анализов. Каждую неделю девочке берут кровь, чтобы отслеживать уровень фенилаланина.
Всё питание ребёнка – специальное и дорогое. Например, 300 граммов низкобелковых сухариков стоят 500-700 рублей, килограмм безбелкового риса – около 1 000 рублей. Инна ежедневно высчитывает белок в каждом продукте: 2 г в 100 г картошки, 0,32 г в 25 г моркови, 0,65 г в огурце. При норме 7 г белка в день важно рассчитать не только завтрак и обед, но и оставить что-то на ужин. Электронные весы – обязательный инструмент на её кухне.
Поначалу родители не расстаются с таблицами и калькулятором. С опытом появляется навык определять белок «на глаз». Это не просто правильное питание – от точности зависит здоровье ребёнка.
Постоянный контроль
Организм ребёнка постоянно меняется. Прорезывание зубов, простуда, физическая активность – всё это влияет на переносимость белка. Инна замечает, что её дочка очень активная – возможно, движение помогает организму справляться с болезнью.
В Белгородской области с таким диагнозом живут более 30 детей. Их семьи общаются, поддерживают друг друга, обмениваются опытом. В прошлом году в Белгороде прошла первая школа для родителей, куда приехали ведущие специалисты из федеральных центров. Участники отметили высокую практическую значимость таких встреч.
Социальная поддержка
Я была удивлена тем уровнем поддержки, который мы получаем, – говорит Инна. – Нашим детям с рождения оформляют инвалидность, полагается пенсия. Я могу проконсультироваться с лучшими генетиками. Кроме того, с прошлого года из областного бюджета нам ежемесячно выплачивают 15 тысяч рублей.
В детских садах и школах для детей с фенилкетонурией организуют специальное питание, что позволяет им посещать занятия и адаптироваться в коллективе.
Главное – я не одна. Нас поддерживают, нам помогают. И это даёт силы идти дальше.
